Renal-coloboma syndrome: report of a novel PAX2 gene mutation.

Chung, G W; Edwards, A O; Schimmenti, L A; Manligas, G S; Zhang, Y H; Ritter, R

Chung, G W; Edwards, A O; Schimmenti, L A; Manligas, G S; Zhang, Y H; Ritter, R.

Afiliación

Chung GW; Department of Ophthalmology, University of Texas Southwestern Medical Center, 5323 Harry Hines Blvd., Dallas, TX 75390-0957, USA.

Am J Ophthalmol ; 132(6): 910-4, 2001 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11730657

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Anomalías del Ojo/genética; Riñón/anomalías; Mutación; Nervio Óptico/anomalías; Factores de Transcripción/genética; Niño; Coloboma; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Femenino; Eliminación de Gen; Humanos; Factor de Transcripción PAX2; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Nervio Óptico / Factores de Transcripción / Anomalías Múltiples / Anomalías del Ojo / Proteínas de Unión al ADN / Riñón / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Ophthalmol Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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