Phenotypes associated with replacement of His by Arg in the Pendred syndrome gene.

Sato, E; Nakashima, T; Miura, Y; Furuhashi, A; Nakayama, A; Mori, N; Murakami, H; Naganawa, S; Tadokoro, M

Sato, E; Nakashima, T; Miura, Y; Furuhashi, A; Nakayama, A; Mori, N; Murakami, H; Naganawa, S; Tadokoro, M.

Afiliación

Sato E; Department of Otorhinolarngology, Nagoya University School of Medicine, 466-8550 Nagoya, Japan. eisuke@med.nagoya-u.ac.jp

Eur J Endocrinol ; 145(6): 697-703, 2001 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11720893

Asunto(s)

Arginina; Proteínas Portadoras/genética; Bocio/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Histidina; Yodo/metabolismo; Proteínas de Transporte de Membrana; Adolescente; Adulto; Alelos; Sustitución de Aminoácidos; Niño; Conducto Endolinfático/patología; Saco Endolinfático/patología; Femenino; Bocio/complicaciones; Pérdida Auditiva Sensorineural/complicaciones; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Yoduros/sangre; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Mutación; Mutación Missense; Fenotipo; Empalme del ARN; Análisis de Secuencia de ADN; Transportadores de Sulfato; Síndrome; Tiroglobulina/sangre; Acueducto Vestibular/anomalías; Acueducto Vestibular/patología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Arginina / Proteínas Portadoras / Bocio / Pérdida Auditiva Sensorineural / Histidina / Yodo Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Reino Unido

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