Two individuals with features of both xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy highlight the complexity of the clinical outcomes of mutations in the XPD gene.

Broughton, B C; Berneburg, M; Fawcett, H; Taylor, E M; Arlett, C F; Nardo, T; Stefanini, M; Menefee, E; Price, V H; Queille, S; Sarasin, A; Bohnert, E; Krutmann, J; Davidson, R; Kraemer, K H; Lehmann, A R

Broughton, B C; Berneburg, M; Fawcett, H; Taylor, E M; Arlett, C F; Nardo, T; Stefanini, M; Menefee, E; Price, V H; Queille, S; Sarasin, A; Bohnert, E; Krutmann, J; Davidson, R; Kraemer, K H; Lehmann, A R.

Afiliación

Broughton BC; Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Falmer, Brighton BN1 9RR, UK.

Hum Mol Genet ; 10(22): 2539-47, 2001 Oct 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11709541

Asunto(s)

ADN Helicasas; Proteínas de Unión al ADN; Enfermedades del Cabello/genética; Proteínas/genética; Factores de Transcripción; Xerodermia Pigmentosa/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Apoptosis/efectos de la radiación; Secuencia de Bases; Supervivencia Celular/efectos de la radiación; Células Cultivadas; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/química; ADN Complementario/genética; Relación Dosis-Respuesta en la Radiación; Femenino; Enfermedades del Cabello/patología; Humanos; Mutación; Trastornos por Fotosensibilidad/genética; Trastornos por Fotosensibilidad/patología; Homología de Secuencia de Aminoácido; Homología de Secuencia de Ácido Nucleico; Rayos Ultravioleta; Xerodermia Pigmentosa/patología; Proteína de la Xerodermia Pigmentosa del Grupo D

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Xerodermia Pigmentosa / Proteínas / ADN Helicasas / Proteínas de Unión al ADN / Enfermedades del Cabello Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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