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Prenatal diagnosis and fetal pathology in a Turkish family harboring a novel nonsense mutation in the lysosomal alpha-N-acetyl-neuraminidase (sialidase) gene.
Sergi, C; Penzel, R; Uhl, J; Zoubaa, S; Dietrich, H; Decker, N; Rieger, P; Kopitz, J; Otto, H F; Kiessling, M; Cantz, M.
Afiliación
  • Sergi C; Abteilung Allgemeine Pathologie und Pathologische Anatomie, Universität Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 220/221, 69120 Heidelberg, Germany. Consolato_Sergi@med.uni-heidelberg.de
Hum Genet ; 109(4): 421-8, 2001 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11702224
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Codón sin Sentido / Feto / Enfermedades del Recién Nacido / Neuraminidasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Alemania
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