Distinct behavior of mutant triosephosphate isomerase in hemolysate and in isolated form: molecular basis of enzyme deficiency.

Orosz, F; Oláh, J; Alvarez, M; Keseru, G M; Szabó, B; Wágner, G; Kovári, Z; Horányi, M; Baróti, K; Martial, J A; Hollán, S; Ovádi, J

Orosz, F; Oláh, J; Alvarez, M; Keseru, G M; Szabó, B; Wágner, G; Kovári, Z; Horányi, M; Baróti, K; Martial, J A; Hollán, S; Ovádi, J.

Afiliación

Orosz F; Institute of Enzymology, Biological Research Center, Hungarian Academy of Sciences, Budapest, Hungary.

Blood ; 98(10): 3106-12, 2001 Nov 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11698297

Asunto(s)

Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica/genética; Triosa-Fosfato Isomerasa/genética; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica/sangre; Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica/enzimología; Encéfalo/citología; Preescolar; Dicroismo Circular; Codón sin Sentido; Codón de Terminación; Simulación por Computador; Dimerización; Membrana Eritrocítica/metabolismo; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Hungría; Masculino; Microtúbulos/metabolismo; Modelos Moleculares; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Mutación Missense; Mutación Puntual; Unión Proteica; Conformación Proteica; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Triosa-Fosfato Isomerasa/química; Triosa-Fosfato Isomerasa/deficiencia; Triosa-Fosfato Isomerasa/aislamiento & purificación; Triosa-Fosfato Isomerasa/metabolismo; Reino Unido

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Triosa-Fosfato Isomerasa / Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Blood Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Hungria Pais de publicación: Estados Unidos

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