Goldston syndrome: report of a case.

Gulcan, Y H; Duman, N; Kumral, A; Lebe, B; Kavukçu, S; Erçal, D; Celiloglu, M; Ozkan, H

Gulcan, Y H; Duman, N; Kumral, A; Lebe, B; Kavukçu, S; Erçal, D; Celiloglu, M; Ozkan, H.

Afiliación

Gulcan YH; Department of Pediatrics, Dokuz Eylül University Faculty of Medicine, Izmir, Türkiye.

Genet Couns ; 12(3): 263-7, 2001.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11693790

RESUMEN

Cerebrohepatorenal malformation is a rare familial disorder characterized by typical renal lesions combined with Dandy-Walker malformation, and congenital hepatic fibrosis. In this case report, a male premie with the diagnosis of cerebrorenal syndrome or so called Goldston syndrome is presented. Besides the rarity of this syndrome, this case is the second reported patient diagnosed prenatally.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Síndrome de Dandy-Walker/genética; Enfermedades Fetales/diagnóstico; Enfermedades Renales Poliquísticas/genética; Diagnóstico Prenatal; Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Adulto; Encéfalo/anomalías; Síndrome de Dandy-Walker/diagnóstico por imagen; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Cariotipificación; Cirrosis Hepática/congénito; Pulmón/anomalías; Masculino; Malformaciones del Sistema Nervioso/patología; Enfermedades Renales Poliquísticas/patología; Embarazo; Síndrome; Ultrasonografía

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Anomalías Múltiples / Síndrome de Dandy-Walker / Enfermedades Fetales / Enfermedades Renales Poliquísticas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Genet Couns Asunto de la revista: ETICA / GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Suiza

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