High prevalence of the H1069Q mutation in East German patients with Wilson disease: rapid detection of mutations by limited sequencing and phenotype-genotype analysis.

Caca, K; Ferenci, P; Kühn, H J; Polli, C; Willgerodt, H; Kunath, B; Hermann, W; Mössner, J; Berr, F

Caca, K; Ferenci, P; Kühn, H J; Polli, C; Willgerodt, H; Kunath, B; Hermann, W; Mössner, J; Berr, F.

Afiliación

Caca K; Department of Medicine II, University of Leipzig, Philipp-Rosenthal-Strasse 27, 04103 Leipzig, Germany. caca@medizin.uni-leipzig.de

J Hepatol ; 35(5): 575-81, 2001 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11690702

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Degeneración Hepatolenticular/genética; Mutación; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Adenosina Trifosfatasas/química; Sustitución de Aminoácidos; Proteínas de Transporte de Catión/química; Cobre/metabolismo; ATPasas Transportadoras de Cobre; Exones; Genotipo; Alemania; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Población Blanca

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción / Adenosina Trifosfatasas / Proteínas de Transporte de Catión / Degeneración Hepatolenticular / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Hepatol Asunto de la revista: GASTROENTEROLOGIA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Países Bajos

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