Oculocutaneous albinism types 1 and 3 are ER retention diseases: mutation of tyrosinase or Tyrp1 can affect the processing of both mutant and wild-type proteins.

Toyofuku, K; Wada, I; Valencia, J C; Kushimoto, T; Ferrans, V J; Hearing, V J

Toyofuku, K; Wada, I; Valencia, J C; Kushimoto, T; Ferrans, V J; Hearing, V J.

Afiliación

Toyofuku K; Laboratory of Cell Biology, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.

FASEB J ; 15(12): 2149-61, 2001 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11641241

Asunto(s)

Albinismo Oculocutáneo/etiología; Retículo Endoplásmico/fisiología; Proteínas de Choque Térmico; Glicoproteínas de Membrana/genética; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Monofenol Monooxigenasa/genética; Monofenol Monooxigenasa/metabolismo; Oxidorreductasas; Albinismo Oculocutáneo/enzimología; Animales; Proteínas de Unión al Calcio/metabolismo; Calnexina; Proteínas Portadoras/metabolismo; Chaperón BiP del Retículo Endoplásmico; Hexosaminidasas/química; Oxidorreductasas Intramoleculares/metabolismo; Sustancias Macromoleculares; Melaninas/análisis; Melanocitos/enzimología; Melanocitos/metabolismo; Ratones; Chaperonas Moleculares/metabolismo; Mutación; Células Tumorales Cultivadas

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Oxidorreductasas / Glicoproteínas de Membrana / Albinismo Oculocutáneo / Monofenol Monooxigenasa / Retículo Endoplásmico / Proteínas de Choque Térmico Límite: Animals Idioma: En Revista: FASEB J Asunto de la revista: BIOLOGIA / FISIOLOGIA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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