Homozygous mutations in ARIX(PHOX2A) result in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2.

Nakano, M; Yamada, K; Fain, J; Sener, E C; Selleck, C J; Awad, A H; Zwaan, J; Mullaney, P B; Bosley, T M; Engle, E C

Nakano, M; Yamada, K; Fain, J; Sener, E C; Selleck, C J; Awad, A H; Zwaan, J; Mullaney, P B; Bosley, T M; Engle, E C.

Afiliación

Nakano M; Genetics, The Children's Hospital, Harvard Medical School, 300 Longwood Avenue, Enders 5, Boston, Massachusetts, USA.

Nat Genet ; 29(3): 315-20, 2001 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11600883

Asunto(s)

Síndrome de Retracción de Duane/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Homocigoto; Mutación/genética; Estrabismo/genética; Factores de Transcripción/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Mapeo Contig; Análisis Mutacional de ADN; Anomalías del Ojo/genética; Femenino; Haplotipos/genética; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas del Tejido Nervioso; Linaje; Fenotipo; Polimorfismo Genético/genética; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Alineación de Secuencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Síndrome de Retracción de Duane / Estrabismo / Proteínas de Homeodominio / Homocigoto / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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