"Adult" form of muscular carnitine palmitoyltransferase II deficiency: manifestation in a 2-year-old child.

Gempel, K; von Praun, C; Baumkötter, J; Lehnert, W; Ensenauer, R; Gerbitz, K D; Bauer, M F

Gempel, K; von Praun, C; Baumkötter, J; Lehnert, W; Ensenauer, R; Gerbitz, K D; Bauer, M F.

Afiliación

Gempel K; Institute for Clinical Chemistry, Molecular Diagnostics and Mitochondrial Genetics, Academic Hospital Schwabing, Munich, Germany. Klaus.Gempel@lrz.uni-muenchen.de

Eur J Pediatr ; 160(9): 548-51, 2001 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11585077

Asunto(s)

Carnitina O-Palmitoiltransferasa/deficiencia; Trastornos Miotónicos/diagnóstico; Trastornos Miotónicos/enzimología; Edad de Inicio; Carnitina O-Palmitoiltransferasa/genética; Estudios de Casos y Controles; Niño; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Humanos; Espectrometría de Masas; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Carnitina O-Palmitoiltransferasa / Trastornos Miotónicos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Alemania

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