Ser968Thr mutation within the A3 domain of von Willebrand factor (VWF) in two related patients leads to a defective binding of VWF to collagen.

Ribba, A S; Loisel, I; Lavergne, J M; Juhan-Vague, I; Obert, B; Cherel, G; Meyer, D; Girma, J P

Ribba, A S; Loisel, I; Lavergne, J M; Juhan-Vague, I; Obert, B; Cherel, G; Meyer, D; Girma, J P.

Afiliación

Ribba AS; INSERM U 143, Hjpital de Bicêtre, Paris, France. ribba@infobiogen.fr

Thromb Haemost ; 86(3): 848-54, 2001 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11583318

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos; Colágeno/metabolismo; Trastornos Hemorrágicos/genética; Mutación Missense; Mutación Puntual; Factor de von Willebrand/genética; Adolescente; Adulto; Animales; Tiempo de Sangría; Células COS; Chlorocebus aethiops; Codón/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria/metabolismo; Unión Proteica; Conformación Proteica; Estructura Terciaria de Proteína; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Transfección; Factor de von Willebrand/química; Factor de von Willebrand/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor de von Willebrand / Colágeno / Mutación Puntual / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Missense / Trastornos Hemorrágicos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Thromb Haemost Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Alemania

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