Autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus in a Swiss family, caused by a novel mutation (C59Delta/A60W) in the neurophysin moiety of prepro-vasopressin-neurophysin II (AVP-NP II).

Flück, C E; Deladoëy, J; Nayak, S; Zeller, O; Kopp, P; Mullis, P E

Flück, C E; Deladoëy, J; Nayak, S; Zeller, O; Kopp, P; Mullis, P E.

Afiliación

Flück CE; Department of Paediatric Endocrinology, Diabetology and Metabolism, University Children's Hospital, 3010 Bern, Switzerland.

Eur J Endocrinol ; 145(4): 439-44, 2001 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11581002

Asunto(s)

Arginina Vasopresina/deficiencia; Diabetes Insípida/etiología; Diabetes Insípida/genética; Genes Dominantes; Neurofisinas/genética; Precursores de Proteínas/genética; Vasopresinas/genética; Secuencia de Aminoácidos/genética; Secuencia de Bases/genética; Diabetes Insípida/diagnóstico; Femenino; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Biología Molecular/métodos; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Suiza

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Precursores de Proteínas / Arginina Vasopresina / Neurofisinas / Vasopresinas / Diabetes Insípida / Genes Dominantes Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza Pais de publicación: Reino Unido

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