Successful treatment of carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1b with oral mannose.

Hendriksz, C J; McClean, P; Henderson, M J; Keir, D G; Worthington, V C; Imtiaz, F; Schollen, E; Matthijs, G; Winchester, B G

Hendriksz, C J; McClean, P; Henderson, M J; Keir, D G; Worthington, V C; Imtiaz, F; Schollen, E; Matthijs, G; Winchester, B G.

Afiliación

Hendriksz CJ; Children's Liver and GI Unit, Department of Paediatrics, St James's University Hospital, Beckett Street, Leeds LS9 7TF, UK.

Arch Dis Child ; 85(4): 339-40, 2001 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11567948

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/tratamiento farmacológico; Manosa-6-Fosfato Isomerasa/deficiencia; Manosa/administración & dosificación; Administración Oral; Trastornos Congénitos de Glicosilación/enzimología; Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Electroforesis en Gel de Agar; Femenino; Homocigoto; Humanos; Lactante; Manosa-6-Fosfato Isomerasa/genética; Mutación; Transferrina/química

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Congénitos de Glicosilación / Manosa / Manosa-6-Fosfato Isomerasa Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Arch Dis Child Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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