Six novel mutations in the PRF1 gene in children with haemophagocytic lymphohistiocytosis.

Clementi, R; zur Stadt, U; Savoldi, G; Varoitto, S; Conter, V; De Fusco, C; Notarangelo, L D; Schneider, M; Klersy, C; Janka, G; Danesino, C; Aricò, M

Clementi, R; zur Stadt, U; Savoldi, G; Varoitto, S; Conter, V; De Fusco, C; Notarangelo, L D; Schneider, M; Klersy, C; Janka, G; Danesino, C; Aricò, M.

J Med Genet ; 38(9): 643-6, 2001 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11565555

Asunto(s)

Histiocitosis de Células no Langerhans/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutación/genética; Niño; Preescolar; Codón sin Sentido/genética; Codón de Terminación/genética; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Femenino; Ghana; Histiocitosis de Células no Langerhans/patología; Humanos; Lactante; Italia; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/química; Mutación Missense/genética; Perforina; Proteínas Citotóxicas Formadoras de Poros; Estructura Terciaria de Proteína; Resultado del Tratamiento; Turquía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Histiocitosis de Células no Langerhans / Mutación Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Africa / Asia / Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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