Rett syndrome in a boy with a 47,XXY karyotype confirmed by a rare mutation in the MECP2 gene.

Schwartzman, J S; Bernardino, A; Nishimura, A; Gomes, R R; Zatz, M

Schwartzman, J S; Bernardino, A; Nishimura, A; Gomes, R R; Zatz, M.

Afiliación

Schwartzman JS; Universidade Mackenzie, São Paulo, Brazil.

Neuropediatrics ; 32(3): 162-4, 2001 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11521215

Asunto(s)

Proteínas Cromosómicas no Histona; Proteínas de Unión al ADN/genética; Síndrome de Klinefelter/genética; Mutación/genética; Proteínas Represoras; Síndrome de Rett/genética; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Pruebas Genéticas; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Síndrome de Klinefelter/diagnóstico; Masculino; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG; Datos de Secuencia Molecular; Síndrome de Rett/diagnóstico

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Proteínas Cromosómicas no Histona / Síndrome de Rett / Proteínas de Unión al ADN / Síndrome de Klinefelter / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuropediatrics Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Alemania

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