Two Chinese families with Pendred's syndrome--radiological imaging of the ear and molecular analysis of the pendrin gene.

Yong, A M; Goh, S S; Zhao, Y; Eng, P H; Koh, L K; Khoo, D H

Yong, A M; Goh, S S; Zhao, Y; Eng, P H; Koh, L K; Khoo, D H.

Afiliación

Yong AM; Department of Endocrinology, Singapore General Hospital, Singapore 169608. alicemlyong@yahoo.com

J Clin Endocrinol Metab ; 86(8): 3907-11, 2001 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11502831

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Bocio/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Proteínas de Transporte de Membrana; Mutación; Adolescente; Sustitución de Aminoácidos; Pueblo Asiatico; Secuencia de Bases; China/etnología; Femenino; Bocio/diagnóstico por imagen; Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico por imagen; Pérdida Auditiva Sensorineural/patología; Humanos; Masculino; Linaje; Mutación Puntual; Radiografía; Eliminación de Secuencia; Singapur; Transportadores de Sulfato; Sulfatos/metabolismo; Síndrome; Vestíbulo del Laberinto/diagnóstico por imagen; Vestíbulo del Laberinto/patología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Proteínas Portadoras / Bocio / Pérdida Auditiva Sensorineural / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2001 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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