A rapid and quantitative mass spectrometry method for determining the concentration of acylcarnitines and aminoacids in amniotic fluid.

Braida, L; Crovella, S; Boniotto, M; Luchesi, A; de Vonderweid, U; Casetta, B; Amoroso, A

Braida, L; Crovella, S; Boniotto, M; Luchesi, A; de Vonderweid, U; Casetta, B; Amoroso, A.

Afiliación

Braida L; Servizio di Genetica Medica, IRCCS Burlo Garofolo, Via dell'Istria 5/1, 34137 Trieste, Italy.

Prenat Diagn ; 21(7): 543-6, 2001 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11494287

RESUMEN

We describe a quantitative, rapid, sensitive and reproducible tandem mass spectrometry (MSMS) method for the one-step detection of aminoacid (AAs) and acylcarnitine (ACs) concentrations in amniotic fluid. This technology is quicker and more sensitive than other methods used to date since it is possible to determine very low AA and AC concentrations in samples simultaneously in a single run. The high degree of automation allows a large number of pregnancies to be screened for metabolic defects in a very short time.

Asunto(s)

Aminoácidos/análisis; Líquido Amniótico/metabolismo; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/análisis; Enfermedades Fetales/diagnóstico; Enfermedades Metabólicas/diagnóstico; Diagnóstico Prenatal/normas; Femenino; Humanos; Espectrometría de Masas/métodos; Espectrometría de Masas/normas; Valor Predictivo de las Pruebas; Embarazo; Sensibilidad y Especificidad

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Carnitina / Enfermedades Fetales / Aminoácidos / Líquido Amniótico / Enfermedades Metabólicas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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