Detection of neonatal argininosuccinate lyase deficiency by serum tandem mass spectrometry.

Stadler, S; Gempel, K; Bieger, I; Pontz, B F; Gerbitz, K D; Bauer, M F; Hofmann, S

Stadler, S; Gempel, K; Bieger, I; Pontz, B F; Gerbitz, K D; Bauer, M F; Hofmann, S.

Afiliación

Stadler S; Institut für Klinische Chemie, Molekulare Diagnostik und Mitochondriale Genetik, Krankenhaus München-Schwabing, Germany.

J Inherit Metab Dis ; 24(3): 370-8, 2001 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11486903

Asunto(s)

Aciduria Argininosuccínica; Espectrometría de Masas; Tamizaje Neonatal; Secuencia de Aminoácidos; Aminoácidos/sangre; Amoníaco/sangre; Arginina/sangre; Argininosuccinatoliasa/química; Argininosuccinatoliasa/genética; Ácido Argininosuccínico/sangre; Secuencia de Bases; Citrulina/sangre; Coma/etiología; Mutación del Sistema de Lectura; Humanos; Hiperamonemia/etiología; Recién Nacido; Datos de Secuencia Molecular; Ornitina/sangre

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espectrometría de Masas / Tamizaje Neonatal / Aciduria Argininosuccínica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links