Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy.

Aoki, M; Liu, J; Richard, I; Bashir, R; Britton, S; Keers, S M; Oeltjen, J; Brown, H E; Marchand, S; Bourg, N; Beley, C; McKenna-Yasek, D; Arahata, K; Bohlega, S; Cupler, E; Illa, I; Majneh, I; Barohn, R J; Urtizberea, J A; Fardeau, M; Amato, A; Angelini, C; Bushby, K; Beckmann, J S; Brown, R H

Aoki, M; Liu, J; Richard, I; Bashir, R; Britton, S; Keers, S M; Oeltjen, J; Brown, H E; Marchand, S; Bourg, N; Beley, C; McKenna-Yasek, D; Arahata, K; Bohlega, S; Cupler, E; Illa, I; Majneh, I; Barohn, R J; Urtizberea, J A; Fardeau, M; Amato, A; Angelini, C; Bushby, K; Beckmann, J S; Brown, R H.

Afiliación

Aoki M; Day Neuromuscular Research Laboratory, Massachusetts General Hospital East, Charlestown 02129, USA.

Neurology ; 57(2): 271-8, 2001 Jul 24.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11468312

Asunto(s)

Proteínas de la Membrana; Proteínas Musculares/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutación/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Mapeo Cromosómico; Disferlina; Exones; Femenino; Genotipo; Humanos; Intrones; Masculino; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de la Membrana / Proteínas Musculares / Distrofias Musculares / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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