Scandinavian CDG-Ia patients: genotype/phenotype correlation and geographic origin of founder mutations.

Erlandson, A; Bjursell, C; Stibler, H; Kristiansson, B; Wahlström, J; Martinsson, T

Erlandson, A; Bjursell, C; Stibler, H; Kristiansson, B; Wahlström, J; Martinsson, T.

Afiliación

Erlandson A; Department of Clinical Genetics, Sahlgrenska University Hospital/East, Gothenburg, Sweden.

Hum Genet ; 108(5): 359-67, 2001 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11409861

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Trastornos Congénitos de Glicosilación/fisiopatología; Efecto Fundador; Mutación/genética; Fosfotransferasas (Fosfomutasas)/genética; Secuencia de Bases; Trastornos Congénitos de Glicosilación/complicaciones; Trastornos Congénitos de Glicosilación/enzimología; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Asesoramiento Genético; Haplotipos; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Linaje; Fenotipo; Fosfotransferasas (Fosfomutasas)/metabolismo; Polimorfismo Genético/genética; Países Escandinavos y Nórdicos

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfotransferasas (Fosfomutasas) / Efecto Fundador / Trastornos Congénitos de Glicosilación / Mutación Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Alemania

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