MeCP2 mutations in children with and without the phenotype of Rett syndrome.

Hoffbuhr, K; Devaney, J M; LaFleur, B; Sirianni, N; Scacheri, C; Giron, J; Schuette, J; Innis, J; Marino, M; Philippart, M; Narayanan, V; Umansky, R; Kronn, D; Hoffman, E P; Naidu, S

Hoffbuhr, K; Devaney, J M; LaFleur, B; Sirianni, N; Scacheri, C; Giron, J; Schuette, J; Innis, J; Marino, M; Philippart, M; Narayanan, V; Umansky, R; Kronn, D; Hoffman, E P; Naidu, S.

Afiliación

Hoffbuhr K; Research Center for Genetic Medicine, Children's National Medical Center, Washington, DC 20010, USA.

Neurology ; 56(11): 1486-95, 2001 Jun 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11402105

Asunto(s)

Proteínas Cromosómicas no Histona; Proteínas de Unión al ADN/genética; Eliminación de Gen; Proteínas Represoras; Síndrome de Rett/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Compensación de Dosificación (Genética); Femenino; Reordenamiento Génico; Genotipo; Humanos; Masculino; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG; Fenotipo; Mutación Puntual; Índice de Severidad de la Enfermedad

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Proteínas Cromosómicas no Histona / Síndrome de Rett / Eliminación de Gen / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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