Detection of 11 germline inactivating TP53      mutations and absence of TP63 and HCHK2      mutations in 17 French families with Li-Fraumeni      or Li-Fraumeni-like syndrome.

Bougeard, G; Limacher, J M; Martin, C; Charbonnier, F; Killian, A; Delattre, O; Longy, M; Jonveaux, P; Fricker, J P; Stoppa-Lyonnet, D; Flaman, J M; Frébourg, T

Detection of 11 germline inactivating TP53 mutations and absence of TP63 and HCHK2 mutations in 17 French families with Li-Fraumeni or Li-Fraumeni-like syndrome.

Bougeard, G; Limacher, J M; Martin, C; Charbonnier, F; Killian, A; Delattre, O; Longy, M; Jonveaux, P; Fricker, J P; Stoppa-Lyonnet, D; Flaman, J M; Frébourg, T.

J Med Genet ; 38(4): 253-7, 2001 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11370630

Asunto(s)

Mutación de Línea Germinal; Síndrome de Li-Fraumeni/genética; Proteínas de la Membrana; Fosfoproteínas/genética; Proteínas Quinasas/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas; Transactivadores/genética; Proteína p53 Supresora de Tumor/genética; Quinasa de Punto de Control 2; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Proteínas de Unión al ADN; Salud de la Familia; Femenino; Francia; Genes Supresores de Tumor; Humanos; Masculino; Mutación; Linaje; Factores de Transcripción; Proteínas Supresoras de Tumor

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / Proteínas Quinasas / Transactivadores / Proteína p53 Supresora de Tumor / Síndrome de Li-Fraumeni / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Mutación de Línea Germinal / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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