Impaired heme binding and aggregation of mutant cystathionine beta-synthase subunits in homocystinuria.

Janosík, M; Oliveriusová, J; Janosíková, B; Sokolová, J; Kraus, E; Kraus, J P; Kozich, V

Janosík, M; Oliveriusová, J; Janosíková, B; Sokolová, J; Kraus, E; Kraus, J P; Kozich, V.

Afiliación

Janosík M; Institute of Inherited Metabolic Disease, Charles University First Faculty of Medicine, Prague, Czech Republic.

Am J Hum Genet ; 68(6): 1506-13, 2001 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11359213

Asunto(s)

Cistationina betasintasa/genética; Cistationina betasintasa/metabolismo; Hemo/metabolismo; Homocistinuria/enzimología; Homocistinuria/genética; Mutación/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Western Blotting; Niño; Codón sin Sentido/genética; Codón de Terminación/genética; Cistationina betasintasa/química; Cistationina betasintasa/deficiencia; Femenino; Fibroblastos; Genotipo; Homocistinuria/metabolismo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense/genética; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Unión Proteica; Subunidades de Proteína; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cistationina betasintasa / Hemo / Homocistinuria / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa Pais de publicación: Estados Unidos

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