Genetic and metabolic analysis of the first adult with congenital disorder of glycosylation type Ib: long-term outcome and effects of mannose supplementation.

Westphal, V; Kjaergaard, S; Davis, J A; Peterson, S M; Skovby, F; Freeze, H H

Westphal, V; Kjaergaard, S; Davis, J A; Peterson, S M; Skovby, F; Freeze, H H.

Afiliación

Westphal V; The Burnham Institute, 10901 N. Torrey Pines Road, La Jolla, CA 92037, USA.

Mol Genet Metab ; 73(1): 77-85, 2001 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11350186

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Manosa-6-Fosfato Isomerasa/genética; Adulto; Preescolar; Trastornos Congénitos de Glicosilación/enzimología; Trastornos Congénitos de Glicosilación/patología; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/química; ADN Complementario/genética; Salud de la Familia; Femenino; Estudios de Seguimiento; Humanos; Masculino; Manosa/administración & dosificación; Manosa/sangre; Manosa-6-Fosfato Isomerasa/deficiencia; Mutación Missense; Polimorfismo Genético; Factores de Tiempo; Transferrina/efectos de los fármacos; Transferrina/metabolismo; Resultado del Tratamiento

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Congénitos de Glicosilación / Manosa-6-Fosfato Isomerasa Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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