[Present limitations of molecular biological diagnostics in Gillespie syndrome].

Kieslich, M; Vanselow, K; Wildhardt, G; Gebhardt, B; Weis, R; Böhles, H

[Present limitations of molecular biological diagnostics in Gillespie syndrome]. / Gegenwärtige Grenzen der molekularbiologischen Diagnostik bei Gillespie-Syndrom.

Kieslich, M; Vanselow, K; Wildhardt, G; Gebhardt, B; Weis, R; Böhles, H.

Afiliación

Kieslich M; Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Klinik I, Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität, Frankfurt am Main. mkieslich@zki.uni-frankfurt.de

Klin Padiatr ; 213(2): 47-9, 2001.

Article en De | MEDLINE | ID: mdl-11305191

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Cerebelo/anomalías; Proteínas del Ojo/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Discapacidad Intelectual; Iris/anomalías; Anomalías Múltiples/genética; Cerebelo/patología; Niño; Aberraciones Cromosómicas/genética; Trastornos de los Cromosomas; Femenino; Humanos; Iris/patología; Cariotipificación; Imagen por Resonancia Magnética; Factor de Transcripción PAX6; Factores de Transcripción Paired Box; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Proteínas Represoras; Síndrome; Translocación Genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cerebelo / Iris / Proteínas de Homeodominio / Proteínas del Ojo / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: De Revista: Klin Padiatr Año: 2001 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

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