Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, is caused by functional null mutations of the perlecan gene.

Arikawa-Hirasawa, E; Wilcox, W R; Le, A H; Silverman, N; Govindraj, P; Hassell, J R; Yamada, Y

Arikawa-Hirasawa, E; Wilcox, W R; Le, A H; Silverman, N; Govindraj, P; Hassell, J R; Yamada, Y.

Afiliación

Arikawa-Hirasawa E; Craniofacial Developmental Biology and Regeneration Branch, National Institute of Dental and Craniofacial Research, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Nat Genet ; 27(4): 431-4, 2001 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11279527

Asunto(s)

Proteoglicanos de Heparán Sulfato/genética; Mutación; Osteocondrodisplasias/genética; Animales; Proteoglicanos de Heparán Sulfato/fisiología; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Ratones; Ratones Noqueados; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteoglicanos de Heparán Sulfato / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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