The GAA repeat expansion in intron 1 of the frataxin gene is related to the severity of cardiac manifestation in patients with Friedreich's ataxia.

Bit-Avragim, N; Perrot, A; Schöls, L; Hardt, C; Kreuz, F R; Zühlke, C; Bubel, S; Laccone, F; Vogel, H P; Dietz, R; Osterziel, K J

Bit-Avragim, N; Perrot, A; Schöls, L; Hardt, C; Kreuz, F R; Zühlke, C; Bubel, S; Laccone, F; Vogel, H P; Dietz, R; Osterziel, K J.

Afiliación

Bit-Avragim N; Charité/Franz-Volhard Clinic at the Max-Delbrück Centre for Molecular Medicine, Humboldt University Berlin, Germany. bit_avragim@fvk-berlin-de

J Mol Med (Berl) ; 78(11): 626-32, 2001.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11269509

Asunto(s)

Ataxia de Friedreich/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Proteínas de Unión a Hierro; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Expansión de Repetición de Trinucleótido; Adulto; Anciano; Alelos; Cardiomiopatías/genética; Cardiomiopatía Hipertrófica/genética; Estudios de Casos y Controles; Cromosomas Humanos Par 9; Electrocardiografía; Femenino; Humanos; Hipertrofia Ventricular Izquierda/genética; Intrones; Masculino; Persona de Mediana Edad; Frataxina

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia de Friedreich / Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol) / Expansión de Repetición de Trinucleótido / Proteínas de Unión a Hierro / Cardiopatías Congénitas Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Mol Med (Berl) Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Alemania

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