Point mutations in the murine fumarylacetoacetate hydrolase gene: Animal models for the human genetic disorder hereditary tyrosinemia type 1.

Aponte, J L; Sega, G A; Hauser, L J; Dhar, M S; Withrow, C M; Carpenter, D A; Rinchik, E M; Culiat, C T; Johnson, D K

Aponte, J L; Sega, G A; Hauser, L J; Dhar, M S; Withrow, C M; Carpenter, D A; Rinchik, E M; Culiat, C T; Johnson, D K.

Afiliación

Aponte JL; Division of Biology, University of Tennessee, Knoxville, TN 37996-0910, USA.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 98(2): 641-5, 2001 Jan 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11209059

Asunto(s)

Genes; Hidrolasas/genética; Mutación Puntual; Tirosinemias/genética; Enfermedad Aguda; Alelos; Sustitución de Aminoácidos; Animales; Animales Recién Nacidos; Secuencia de Bases; Biomarcadores; Enfermedad Crónica; Cruzamientos Genéticos; ADN Complementario/genética; Inducción Enzimática; Etilnitrosourea; Exones/genética; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Genes Letales; Heptanoatos/orina; Humanos; Hidrolasas/deficiencia; Riñón/enzimología; Hígado/enzimología; Masculino; Ratones; Ratones Endogámicos BALB C; Ratones Endogámicos C3H; Ratones Endogámicos C57BL; Ratones Mutantes; Modelos Animales; Datos de Secuencia Molecular; Mutagénesis; Mutación Missense; Empalme del ARN/genética; ARN Mensajero/biosíntesis; ARN Mensajero/genética; Tirosinemias/enzimología; Tirosinemias/orina

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Tirosinemias / Genes / Hidrolasas Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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