[Diagnostic image (13). Erythropoietic protoporphyria].

Krekels, G A; Neumann, H A

[Diagnostic image (13). Erythropoietic protoporphyria]. / Diagnose in beeld (13). Erytropoëtische protoporfyrie.

Krekels, G A; Neumann, H A.

Afiliación

Krekels GA; Academisch Ziekenhuis, afd. Dermatologie, Postbus 5800, 6202 AZ Maastricht.

Ned Tijdschr Geneeskd ; 144(48): 2303, 2000 Nov 25.

Article en Nl | MEDLINE | ID: mdl-11143297

RESUMEN

In a five-year-old girl with photosensitivity (burning skin sensation after a sun bath) and purpura on the nose and the sides of the fingers erythropoietic protoporphyria was diagnosed, an autosomal dominant disease.

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 18; Porfiria Hepatoeritropoyética/diagnóstico; Púrpura/etiología; Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/genética; Preescolar; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Porfiria Hepatoeritropoyética/complicaciones; Porfiria Hepatoeritropoyética/genética; Porfiria Hepatoeritropoyética/terapia; Púrpura/patología; Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/etiología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Púrpura / Cromosomas Humanos Par 18 / Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas / Porfiria Hepatoeritropoyética Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: Nl Revista: Ned Tijdschr Geneeskd Año: 2000 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos

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