The mitochondrial ND6 gene is a hot spot for mutations that cause Leber's hereditary optic neuropathy.

Chinnery, P F; Brown, D T; Andrews, R M; Singh-Kler, R; Riordan-Eva, P; Lindley, J; Applegarth, D A; Turnbull, D M; Howell, N

Chinnery, P F; Brown, D T; Andrews, R M; Singh-Kler, R; Riordan-Eva, P; Lindley, J; Applegarth, D A; Turnbull, D M; Howell, N.

Afiliación

Chinnery PF; Department of Neurology, The University of Newcastle upon Tyne, Newcastle upon Tyne, King's College Hospital, London, UK.

Brain ; 124(Pt 1): 209-18, 2001 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11133798

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Mutación/genética; NADH NADPH Oxidorreductasas/genética; Atrofias Ópticas Hereditarias/diagnóstico; Atrofias Ópticas Hereditarias/genética; Adolescente; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia Conservada; Análisis Mutacional de ADN; Complejo I de Transporte de Electrón; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mitocondrias/enzimología; Mitocondrias/genética; Linaje; Polimorfismo Genético; Estructura Secundaria de Proteína/genética; Estructura Terciaria de Proteína/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Atrofias Ópticas Hereditarias / Mutación / NADH NADPH Oxidorreductasas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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