A novel ryanodine receptor gene mutation causing both cores and rods in congenital myopathy.

Scacheri, P C; Hoffman, E P; Fratkin, J D; Semino-Mora, C; Senchak, A; Davis, M R; Laing, N G; Vedanarayanan, V; Subramony, S H

Scacheri, P C; Hoffman, E P; Fratkin, J D; Semino-Mora, C; Senchak, A; Davis, M R; Laing, N G; Vedanarayanan, V; Subramony, S H.

Afiliación

Scacheri PC; Department of Molecular Genetics and Biochemistry, University of Pittsburgh School of Medicine, PA, USA.

Neurology ; 55(11): 1689-96, 2000 Dec 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11113224

Asunto(s)

Ligamiento Genético/genética; Músculos/patología; Enfermedades Musculares/genética; Enfermedades Musculares/patología; Mutación/genética; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Femenino; Humanos; Inmunohistoquímica; Masculino; Persona de Mediana Edad

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina / Ligamiento Genético / Músculos / Enfermedades Musculares / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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