Hyperammonemia with reduced ornithine, citrulline, arginine and proline: a new inborn error caused by a mutation in the gene encoding delta(1)-pyrroline-5-carboxylate synthase.
Hum Mol Genet
; 9(19): 2853-8, 2000 Nov 22.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-11092761
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Ornitina
/
Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa
/
Arginina
/
Prolina
/
Citrulina
/
Hiperamonemia
Límite:
Adult
/
Animals
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
Europa
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Año:
2000
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos
Pais de publicación:
Reino Unido