Desmin splice variants causing cardiac and skeletal myopathy.

Park, K Y; Dalakas, M C; Goebel, H H; Ferrans, V J; Semino-Mora, C; Litvak, S; Takeda, K; Goldfarb, L G

Park, K Y; Dalakas, M C; Goebel, H H; Ferrans, V J; Semino-Mora, C; Litvak, S; Takeda, K; Goldfarb, L G.

Afiliación

Park KY; Clinical Neurogenetics Unit and Neuromuscular Disorders Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH, Bethesda, MD 20892, USA.

J Med Genet ; 37(11): 851-7, 2000 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11073539

Asunto(s)

Desmina/genética; Enfermedades Musculares/genética; Empalme del ARN/genética; Adulto; Secuencia de Bases; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/química; ADN Complementario/genética; Salud de la Familia; Femenino; Haplotipos; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Músculo Esquelético/patología; Enfermedades Musculares/patología; Mutación; Miocardio/patología; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Desmina / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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