Autosomal dominant Alport syndrome caused by a COL4A3 splice site mutation.

van der Loop, F T; Heidet, L; Timmer, E D; van den Bosch, B J; Leinonen, A; Antignac, C; Jefferson, J A; Maxwell, A P; Monnens, L A; Schröder, C H; Smeets, H J

van der Loop, F T; Heidet, L; Timmer, E D; van den Bosch, B J; Leinonen, A; Antignac, C; Jefferson, J A; Maxwell, A P; Monnens, L A; Schröder, C H; Smeets, H J.

Afiliación

van der Loop FT; Department of Molecular Cell Biology and Genetics, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands.

Kidney Int ; 58(5): 1870-5, 2000 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11044206

Asunto(s)

Colágeno/genética; ADN Recombinante; Genes Dominantes; Mutación; Nefritis Hereditaria/genética; Adulto; Secuencia de Bases/genética; ADN Complementario/genética; Femenino; Humanos; Masculino; Ácidos Nucleicos Heterodúplex; Linaje

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Recombinante / Colágeno / Genes Dominantes / Mutación / Nefritis Hereditaria Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Kidney Int Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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