Hereditary spastic paraplegia caused by mutations in the SPG4 gene.

Bürger, J; Fonknechten, N; Hoeltzenbein, M; Neumann, L; Bratanoff, E; Hazan, J; Reis, A

Bürger, J; Fonknechten, N; Hoeltzenbein, M; Neumann, L; Bratanoff, E; Hazan, J; Reis, A.

Afiliación

Bürger J; Institute of Human Genetics, Charité, Humboldt-Universität, Berlin, Germany. joachim.buerger@charite.de

Eur J Hum Genet ; 8(10): 771-6, 2000 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11039577

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Codón sin Sentido/genética; Exones/genética; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Mutación Missense; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Repeticiones de Trinucleótidos/genética; Adenosina Trifosfatasas/metabolismo; Cartilla de ADN/química; Femenino; Genes Dominantes; Genotipo; Humanos; Masculino; Linaje; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Genético; Empalme del ARN/genética; Mapeo Restrictivo; Análisis de Secuencia de ADN; Espastina

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Exones / Mutación del Sistema de Lectura / Adenosina Trifosfatasas / Codón sin Sentido / Repeticiones de Trinucleótidos / Mutación Missense Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links