Cerebrotendinous xanthomatosis with predominant parkinsonian syndrome: further confirmation of the clinical heterogeneity.

Dotti, M T; Federico, A; Garuti, R; Calandra, S

Dotti, M T; Federico, A; Garuti, R; Calandra, S.

Afiliación

Dotti MT; Institute of Neurology, Unit of Neurometabolic Diseases, University of Siena, Italy.

Mov Disord ; 15(5): 1017-9, 2000 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11009219

Asunto(s)

Sistema Enzimático del Citocromo P-450/genética; Mutación Missense; Trastornos Parkinsonianos/genética; Esteroide Hidroxilasas/genética; Xantomatosis Cerebrotendinosa/genética; Southern Blotting; Colestanotriol 26-Monooxigenasa; Homocigoto; Humanos; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Trastornos Parkinsonianos/enzimología; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Xantomatosis Cerebrotendinosa/complicaciones; Xantomatosis Cerebrotendinosa/enzimología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide Hidroxilasas / Xantomatosis Cerebrotendinosa / Mutación Missense / Trastornos Parkinsonianos / Sistema Enzimático del Citocromo P-450 Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mov Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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