A new compound heterozygous mutation of the gonadotropin-releasing hormone receptor (L314X, Q106R) in a woman with complete hypogonadotropic hypogonadism: chronic estrogen administration amplifies the gonadotropin defect.

Kottler, M L; Chauvin, S; Lahlou, N; Harris, C E; Johnston, C J; Lagarde, J P; Bouchard, P; Farid, N R; Counis, R

Kottler, M L; Chauvin, S; Lahlou, N; Harris, C E; Johnston, C J; Lagarde, J P; Bouchard, P; Farid, N R; Counis, R.

Afiliación

Kottler ML; Endocrinologie Cellulaire et Moléculaire de la Reproduction, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris VI, France. mlkottle@snv.jussieu.fr

J Clin Endocrinol Metab ; 85(9): 3002-8, 2000 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10999776

Asunto(s)

Estrógenos/efectos adversos; Gonadotropinas/deficiencia; Hipogonadismo/genética; Mutación/genética; Receptores LHRH/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Células CHO; Niño; Cricetinae; Femenino; Hormona Folículo Estimulante/sangre; Hormonas Glicoproteicas de Subunidad alfa/sangre; Gonadotropinas/farmacología; Haplotipos; Humanos; Hormona Luteinizante/sangre; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Conformación Proteica; ARN Mensajero/biosíntesis; ARN Mensajero/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores LHRH / Estrógenos / Gonadotropinas / Hipogonadismo / Mutación Límite: Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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