Patent ductus arteriosus and microdeletion 22q11 in a patient with Klinefelter syndrome.

Velagaleti, G V; Kumar, A; Lockhart, L H; Matalon, R

Velagaleti, G V; Kumar, A; Lockhart, L H; Matalon, R.

Afiliación

Velagaleti GV; Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of Texas Medical Branch, 301 University Boulevard, Galveston, TX 77551, USA. govelaga@utmb.edu

Ann Genet ; 43(2): 105-7, 2000.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10998453

RESUMEN

We describe an uncommon association of deletion 22q11 in a patient with Klinefelter syndrome. Even though congenital heart defects (CHD) are not associated with Klinefelter syndrome, further investigation of this patient with patent ductus arteriosus showed a microdeletion of chromosome 22q11.2. While this finding may be coincidental, it is important to further evaluate patients when the clinical features are suggestive of a secondary abnormality.

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Conducto Arterioso Permeable/genética; Síndrome de Klinefelter/genética; Adulto; Bandeo Cromosómico; Conducto Arterioso Permeable/patología; Humanos; Hibridación in Situ; Cariotipificación; Síndrome de Klinefelter/complicaciones; Masculino

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 22 / Deleción Cromosómica / Conducto Arterioso Permeable / Síndrome de Klinefelter Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Países Bajos

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