Three novel mutations, c314C>A, C778insC, and c1285+2T>A, in exon 2 of the Wilson disease gene.

Genschel, J; Sommer, G; Haas, R; Buettner, C; Bochow, B; Manns, M; Lochs, H; Schmidt, H H

Genschel, J; Sommer, G; Haas, R; Buettner, C; Bochow, B; Manns, M; Lochs, H; Schmidt, H H.

Afiliación

Genschel J; Campus Charité Mitte, Med. Klinik m.S. Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Schumannstr. 20-21, 10117 Berlin, Germany. janine.genschel@charite.de

Hum Mutat ; 16(3): 278, 2000 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10980554

Asunto(s)

Codón sin Sentido/genética; Degeneración Hepatolenticular/genética; Mutagénesis Insercional/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Adulto; Humanos; Serina/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutagénesis Insercional / Codón sin Sentido / Sitios de Empalme de ARN / Degeneración Hepatolenticular Límite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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