A novel CBFA1 mutation (R190W) in an Italian family with cleidocranial dysplasia.

Giannotti, A; Tessa, A; Patrono, C; Florio, L D; Velardo, M; Dionisi-Vici, C; Bertini, E; Santorelli, F M

Giannotti, A; Tessa, A; Patrono, C; Florio, L D; Velardo, M; Dionisi-Vici, C; Bertini, E; Santorelli, F M.

Afiliación

Giannotti A; Dept. of Genetics, Metabolism, and Molecular Medicine, Children's Hospital "Bambino Gesù", Rome, Italy.

Hum Mutat ; 16(3): 277, 2000 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10980549

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Displasia Cleidocraneal/genética; Mutación Missense/genética; Proteínas de Neoplasias; Factores de Transcripción/genética; Arginina/genética; Subunidad alfa 1 del Factor de Unión al Sitio Principal; Humanos; Italia; Triptófano/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Displasia Cleidocraneal / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Missense / Proteínas de Neoplasias Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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