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Mutations in ATP6N1B, encoding a new kidney vacuolar proton pump 116-kD subunit, cause recessive distal renal tubular acidosis with preserved hearing.
Smith, A N; Skaug, J; Choate, K A; Nayir, A; Bakkaloglu, A; Ozen, S; Hulton, S A; Sanjad, S A; Al-Sabban, E A; Lifton, R P; Scherer, S W; Karet, F E.
Afiliación
  • Smith AN; Wellcome Trust Centre for Molecular Mechanisms in Disease, University of Cambridge, Cambridge, UK.
Nat Genet ; 26(1): 71-5, 2000 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10973252
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Gestacionales / Acidosis Tubular Renal / Factores Supresores Inmunológicos / Bombas de Protones / ATPasas de Translocación de Protón / Audición / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Gestacionales / Acidosis Tubular Renal / Factores Supresores Inmunológicos / Bombas de Protones / ATPasas de Translocación de Protón / Audición / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos