Missense mutation in PAK3, R67C, causes X-linked nonspecific mental retardation.

Bienvenu, T; des Portes, V; McDonell, N; Carrié, A; Zemni, R; Couvert, P; Ropers, H H; Moraine, C; van Bokhoven, H; Fryns, J P; Allen, K; Walsh, C A; Boué, J; Kahn, A; Chelly, J; Beldjord, C

Bienvenu, T; des Portes, V; McDonell, N; Carrié, A; Zemni, R; Couvert, P; Ropers, H H; Moraine, C; van Bokhoven, H; Fryns, J P; Allen, K; Walsh, C A; Boué, J; Kahn, A; Chelly, J; Beldjord, C.

Afiliación

Bienvenu T; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U129-ICGM, Faculté de Médecine Cochin, Paris, France. bienvenu@cochin.inserm.fr

Am J Med Genet ; 93(4): 294-8, 2000 Aug 14.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10946356

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual/genética; Cromosoma X; Secuencia de Aminoácidos; Análisis Mutacional de ADN; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Mutación; Linaje; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Quinasas p21 Activadas

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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