Link between a novel human gammaD-crystallin allele and a unique cataract phenotype explained by protein crystallography.

Kmoch, S; Brynda, J; Asfaw, B; Bezouska, K; Novák, P; Rezácová, P; Ondrová, L; Filipec, M; Sedlácek, J; Elleder, M

Kmoch, S; Brynda, J; Asfaw, B; Bezouska, K; Novák, P; Rezácová, P; Ondrová, L; Filipec, M; Sedlácek, J; Elleder, M.

Afiliación

Kmoch S; Institute of Inherited Metabolic Diseases, Division B, Building D, Ke Karlovu 2, 12808 Prague 2, Czech Republic.

Hum Mol Genet ; 9(12): 1779-86, 2000 Jul 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10915766

Asunto(s)

Alelos; Catarata/genética; Cristalinas/genética; Ligamiento Genético; Secuencia de Aminoácidos; Preescolar; Cristalinas/química; Cristalografía por Rayos X; Humanos; Cristalino/patología; Cristalino/ultraestructura; Masculino; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Conformación Proteica; Análisis de Secuencia de ADN

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Cristalinas / Alelos / Ligamiento Genético Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa Pais de publicación: Reino Unido

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