Severe X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy due to new mutations [G59R(G-->C), W44X(G-->A)] in the connexin 32 gene.

Felice, K J; Seltzer, W K

Felice, K J; Seltzer, W K.

Afiliación

Felice KJ; Department of Neurology, University of Connecticut School of Medicine, Farmington, CT 06030-1840, USA. felice@nso.uchc.edu

Eur Neurol ; 44(1): 61-3, 2000.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10894999

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Ligamiento Genético/genética; Mutación; Aberraciones Cromosómicas Sexuales/genética; Cromosoma X; Adulto; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo; Proteína beta1 de Unión Comunicante

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas Sexuales / Cromosoma X / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Conexinas / Ligamiento Genético / Mutación Límite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur Neurol Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Suiza

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