Two novel missense mutations (R766M and R792G) in exon 13 of the CFTR gene in a patient with congenital bilateral absence of the vas deferens.

Ravnik-Glavac, M; Dean, M; Glavac, D

Ravnik-Glavac, M; Dean, M; Glavac, D.

Afiliación

Ravnik-Glavac M; Institute of Pathology, Laboratory of Molecular Genetics, University of Ljubljana, Slovenia. ravnik@ibmi.mf.uni-lj.si

Hum Hered ; 50(5): 318-9, 2000.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10878476

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Exones; Mutación Missense; Conducto Deferente/anomalías; Arginina/genética; Estudios de Cohortes; Glicina/genética; Humanos; Infertilidad Masculina/congénito; Infertilidad Masculina/genética; Masculino; Metionina/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Conducto Deferente / Exones / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Mutación Missense Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Hered Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Eslovenia Pais de publicación: Suiza

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