Identification of mutations in the glucose-6-phosphatase gene in Czech and Slovak patients with glycogen storage disease type ia, including novel mutations K76N, V166A and 540del5.

Kozák, L; Francová, H; Hrabincová, E; Stastná, S; Pesková, K; Elleder, M

Kozák, L; Francová, H; Hrabincová, E; Stastná, S; Pesková, K; Elleder, M.

Afiliación

Kozák L; Research Institute of Child Health, Department of Biochemical and Molecular Genetics, Cernopolní 9, CZ-66262 Brno, Czech Republic. liborkoz@hotmail.com

Hum Mutat ; 16(1): 89, 2000 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10874313

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Glucosa-6-Fosfatasa/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I/enzimología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I/genética; Mutación/genética; Eliminación de Secuencia; Alanina/genética; Asparagina/genética; República Checa; Humanos; Lisina/genética; Eslovaquia; Valina/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I / Eliminación de Secuencia / Glucosa-6-Fosfatasa / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa Pais de publicación: Estados Unidos

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