Prevalence of AIPL1 mutations in inherited retinal degenerative disease.

Sohocki, M M; Perrault, I; Leroy, B P; Payne, A M; Dharmaraj, S; Bhattacharya, S S; Kaplan, J; Maumenee, I H; Koenekoop, R; Meire, F M; Birch, D G; Heckenlively, J R; Daiger, S P

Sohocki, M M; Perrault, I; Leroy, B P; Payne, A M; Dharmaraj, S; Bhattacharya, S S; Kaplan, J; Maumenee, I H; Koenekoop, R; Meire, F M; Birch, D G; Heckenlively, J R; Daiger, S P.

Afiliación

Sohocki MM; Human Genetics Center, School of Public Health, Houston, Texas, 77225-0334, USA.

Mol Genet Metab ; 70(2): 142-50, 2000 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10873396

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Mutación; Degeneración Retiniana/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Ceguera/genética; Ceguera/patología; Análisis Mutacional de ADN; Cartilla de ADN/química; Exones; Proteínas del Ojo; Femenino; Humanos; Intrones; Masculino; Atrofias Ópticas Hereditarias/genética; Atrofias Ópticas Hereditarias/patología; Linaje; Fenotipo; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/patología; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Prevalencia; Degeneración Retiniana/patología; Análisis de Secuencia de ADN

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Proteínas Portadoras / Mutación Tipo de estudio: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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