RNA-based mutation screening in German families with Sjögren-Larsson syndrome.

Kraus, C; Braun-Quentin, C; Ballhausen, W G; Pfeiffer, R A

Kraus, C; Braun-Quentin, C; Ballhausen, W G; Pfeiffer, R A.

Afiliación

Kraus C; Institut für Humangenetik, Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany. cokraus@humgenet.uni-erlangen.de

Eur J Hum Genet ; 8(4): 299-306, 2000 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10854114

Asunto(s)

Aldehído Oxidorreductasas/genética; ARN/genética; Síndrome de Sjögren-Larsson/genética; Aldehído Oxidorreductasas/metabolismo; Alelos; Secuencia de Bases; Codón de Terminación; Exones; Salud de la Familia; Femenino; Pruebas Genéticas; Variación Genética; Alemania; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Linaje; Polimorfismo Genético; ARN/metabolismo; Estabilidad del ARN/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Eliminación de Secuencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN / Síndrome de Sjögren-Larsson / Aldehído Oxidorreductasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido

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