Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: an autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations.

Nishino, I; Spinazzola, A; Papadimitriou, A; Hammans, S; Steiner, I; Hahn, C D; Connolly, A M; Verloes, A; Guimarães, J; Maillard, I; Hamano, H; Donati, M A; Semrad, C E; Russell, J A; Andreu, A L; Hadjigeorgiou, G M; Vu, T H; Tadesse, S; Nygaard, T G; Nonaka, I; Hirano, I; Bonilla, E; Rowland, L P; DiMauro, S; Hirano, M

Nishino, I; Spinazzola, A; Papadimitriou, A; Hammans, S; Steiner, I; Hahn, C D; Connolly, A M; Verloes, A; Guimarães, J; Maillard, I; Hamano, H; Donati, M A; Semrad, C E; Russell, J A; Andreu, A L; Hadjigeorgiou, G M; Vu, T H; Tadesse, S; Nygaard, T G; Nonaka, I; Hirano, I; Bonilla, E; Rowland, L P; DiMauro, S; Hirano, M.

Afiliación

Nishino I; Department of Neurology, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, NY 10032, USA.

Ann Neurol ; 47(6): 792-800, 2000 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10852545

Asunto(s)

Enfermedades Gastrointestinales/genética; Seudoobstrucción Intestinal/genética; Encefalomiopatías Mitocondriales/genética; Mutación; Timidina Fosforilasa/genética; Adulto; Edad de Inicio; Blefaroptosis; Etnicidad; Exones; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Intrones; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mitocondrias Musculares/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Núcleo Familiar; Sistemas de Lectura Abierta; Oftalmoplejía; Mutación Puntual; Eliminación de Secuencia; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Timidina Fosforilasa / Seudoobstrucción Intestinal / Encefalomiopatías Mitocondriales / Enfermedades Gastrointestinales / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ann Neurol Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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