Activating mutation of GS alpha in McCune-Albright syndrome causes skin pigmentation by tyrosinase gene activation on affected melanocytes.

Kim, I S; Kim, E R; Nam, H J; Chin, M O; Moon, Y H; Oh, M R; Yeo, U C; Song, S M; Kim, J S; Uhm, M R; Beck, N S; Jin, D K

Kim, I S; Kim, E R; Nam, H J; Chin, M O; Moon, Y H; Oh, M R; Yeo, U C; Song, S M; Kim, J S; Uhm, M R; Beck, N S; Jin, D K.

Afiliación

Kim IS; Department of Pediatrics, SungAe General Hospital, SungAe Life Science Research Institute, Seoul, Korea.

Horm Res ; 52(5): 235-40, 1999.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10844413

Asunto(s)

Displasia Fibrosa Poliostótica/enzimología; Displasia Fibrosa Poliostótica/genética; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs/genética; Melanocitos/enzimología; Monofenol Monooxigenasa/genética; Mutación; Pigmentación de la Piel/genética; Secuencia de Bases; Niño; AMP Cíclico/metabolismo; Cartilla de ADN/genética; Femenino; Displasia Fibrosa Poliostótica/patología; Regulación Enzimológica de la Expresión Génica; Humanos; Melanocitos/patología; Pigmentación de la Piel/fisiología; Activación Transcripcional

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pigmentación de la Piel / Monofenol Monooxigenasa / Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs / Displasia Fibrosa Poliostótica / Melanocitos / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Horm Res Año: 1999 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Suiza

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